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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie

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Eléments de l'association

Région Centre331
Hilde Van Esch19
Région Centre Sauf Hilde Van Esch" 320
Hilde Van Esch Sauf Région Centre" 8
Région Centre Et Hilde Van Esch 11
Région Centre Ou Hilde Van Esch 339
Corpus22736
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
006A31 Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
008070 Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
008484 Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni, Australie] ; Raffaella Smith [Royaume-Uni] ; Erin Pleasance [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Phil Stephens [Royaume-Uni] ; Matt Blow [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; YALI XUE [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Kristian Gray [Royaume-Uni] ; Jenny Andrews [Royaume-Uni] ; Syd Barthorpe [Royaume-Uni] ; Gemma Buck [Royaume-Uni] ; Jennifer Cole [Royaume-Uni] ; Rebecca Dunmore [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Tatiana Mironenko [Royaume-Uni] ; Rachel Turner [Royaume-Uni] ; Kelly Turrell [Royaume-Uni] ; Jennifer Varian [Royaume-Uni] ; Sofie West [Royaume-Uni] ; Sara Widaa [Royaume-Uni] ; Paul Wray [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Andrew Jenkinson [Royaume-Uni] ; MINGMING JIA [Royaume-Uni] ; David Richardson [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Richard Wooster [Royaume-Uni] ; M. Isabel Tejada [Espagne] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Gemma Carvill [Afrique du Sud] ; Rene Goliath [Afrique du Sud] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Fatima E. Abidi [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; James Cox [Royaume-Uni] ; YING LUO [Royaume-Uni] ; Uma Mallya [Royaume-Uni] ; Jenny Moon [Royaume-Uni] ; Josef Parnau [Royaume-Uni] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Cheryl Shoubridge [Australie]A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
008C08 Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
009121 Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas]Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium
009367 Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)]Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
009489 Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie]Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
00A535 Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
00A676 Hilde Van Esch [Allemagne] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique]Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males
00A824 Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation
00AB79 JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
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